Hermaphrodisme : une anomalie congénitale très rare

Anomalie ou pathologie, les mots diffèrent pour désigner l’hermaphrodisme. Un mal qui touche l’être dans son identité même.

Dans la mythologie grecque, la nymphe Salmacis s'éprit du très bel Hermaphrodite et l'enlaça étroitement en demandant aux dieux de confondre leurs deux corps en un seul. Sa prière fut exaucée et Hermaphrodite conserva les organes des deux sexes.

Anomalie congénitale de la différenciation sexuelle, l’hermaphrodisme reste très rare chez la race humaine avec une incidence de 1 sur 100.000 individus. C’est ce que nous confirme docteur Omar Sefrioui, Professeur agrégé en gynécologie obstétrique et auteur d’une cinquantaine de travaux de recherche sur la chirurgie gynécologique, la cancérologie et la stérilité. Désignant un phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement mâle et femelle, soit alternativement soit simultanément, l’hermaphrodisme intervient à chaque fois qu’il y a un retard dans le développement des organes génitaux. «Si à un stade embryonnaire précoce l’évolution vers le phénotype masculin ou féminin se fait de manière incomplète, il en résulte un «état intersexué» dans lequel l’histologie des gonades et l’anatomie des organes génitaux externes sera ambigüe», explique Pr Sefrioui, précisant qu’il existe trois types distincts d’hermaphrodisme, à savoir l’hermaphrodisme vrai, le pseudo hermaphrodisme féminin et le pseudo hermaphrodisme masculin.

D’après le spécialiste, chacun de ces types présente des caractéristiques particulières. «Il faut dire qu’en vingt ans d’exercice avec des milliers d’accouchements accomplis, je n’ai jamais rencontré de cas d’hermaphrodisme vrai. C’est un cas qui reste très rare et au Maroc, nous n’avons pas de chiffres officiels pour le quantifier», tient à noter le praticien avant de nous expliquer ce «phénomène particulier».

En effet, les individus touchés par l’hermaphrodisme vrai possèdent à la fois un tissu testiculaire et un tissu ovarien. «Le caryotype des hermaphrodites résulte d’altérations au niveau des chromosomes sexuels pouvant donner des mosaïques (environ 30%) à deux populations cellulaires résultant de la fusion de deux zygotes de sexe différent. Environ 60% des patients ont un caryotype 46, XX, alors que 10% ont un caryotype 46, XY», ajoute Sefrioui. Chez les hermaphrodites vrais le phénotype est dépendant de l’importance de l’impact du chromosome Y qui déterminera le degré de différenciation des organes génitaux externes dans le sens masculin ou féminin. «Ainsi, chaque individu est un cas particulier », nous confirme le spécialiste.

Concernant le pseudo hermaphrodisme masculin, les individus touchés ont des gonades et un caryotype (46, XY) masculins associés à des voies génitales ainsi que des organes génitaux externes ambigus.

« Dans ce cas précis, la différenciation masculine des organes génitaux externes dépend de la DHT, une hormone dérivée de la testostérone dont le déficit peut affecter le développement des androgènes et leur différenciation», explique Professeur Sefrioui, qui nous cite le cas de trois de ces patientes qui sont soeurs et touchées par la même anomalie. «C’est lors d’un bilan de fécondité, que nous avons découvert la présence de testicules féminisants. Après les analyses, il s’est avéré que même avec leurs apparences féminines, ces sœurs avaient un génotype XY. Nous étions alors obligés de pratiquer une chirurgie pour enlever ces testicules risquant de développer un cancer», nous raconte Sefrioui.

Concernant les individus touchés par le pseudo hermaphrodisme féminin, ils possèdent des ovaires et un caryotype 46, XX. A l’instar des deux autres types, les organes génitaux externes sont également ambigus. Ces derniers sont virilisés à des degrés variables (clitoris penniforme..). Quant aux organes génitaux internes (ovaires, trompes utérus et vagin), ils sont normaux. Interrogé sur les causes de l’hermaphrodisme, le praticien nous avoue que plusieurs mécanismes sont probablement impliqués dans cette pathologie et restent encore mal identifiés actuellement. Toutefois, il évoque une exposition précoce aux androgènes liée notamment à une tumeur des surrénales de la mère ou encore à un traitement hormonal inapproprié chez la femme enceinte. Pour conclure, Professeur Sefrioui insiste sur l’importance d’un suivi psychologique en parallèle avec le traitement médical de cette anomalie lourde de conséquences sur le psychique des personnes touchées.

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